Neurogenetika

Popis produktu

Neurogenetika spojuje neurologický a genetický přístup k muskulárním dystrofiím a kongenitálním myopatiím. Hlavním důvodem je zpřístupnit zejména genetickou problematiku široké neurologické obci a pro genetické odborníky podat přehled o neurologických, neurofyziologických a klinicko-patologických symptomech řešených chorob. Kniha má dvě hlavní části -genetiku se zaměřením na vybrané skupiny onemocnění-(vysvětlení základních genetických pojmů, stručný popis genetických laboratorních metod a metod genetického poradenství) a klinickou část doplněnou o kazuistiky některých typů chorob. Klinický neurolog získá v knize povšechný přehled o genetice a jejích metodách, ale i o charakteristických nálezech neurofyziologických vyšetření a svalových biopsií a detailní informace o jednotlivých muskulárních dystrofiích a kongenitálních myopatiích klinických, i genetických: o typu dědičnosti, zodpovědném proteinu a diagnostických metodách. Komu je kniha určena: neurologům, genetikům, pediatrům Obsah: Obecná část Úvod • Genetika • Genetické poradenství • Proteiny svalové membrány • Elektromyografie • Svalová biopsie • Klinická část Muskulární dystrofie • Kongenitální muskulární dystrofie • Myotonická dystrofie • Kazuistiky • Obrazová příloha • Rejstřík Klinická neuroimunologie je obor, který se během několika let dostal z oblasti experimentální a teoretické do samého středu neurologické praxe. Vzhledem k rychlému vývoji teoretického aparátu neuroimunologie, autoři věnovali rozsáhlou část knihy opakování základních pojmů a vztahů z fyziologie. Podrobně jsou popsány jednotlivé choroby, jejich patogeneze, diagnostika a terapie. Autor knihy Věra Rozsívalová, Vydavatelstvo Maxdorf, Kniha,2004